लहान मुलांमधील जेनेटिक ऍनिमिया
गिरीश आणि रेखा आते मामे भावंडे पण, त्यांचं सर्वांच्या संमतीने लग्न झालं होतं. त्यांना अमित हा गोड मुलगाही झाला. अमित तसा अशक्तच होता. त्याचे वाढीचे टप्पे वेळेवर पार पडत नव्हते. चेहरा फिकट दिसत होता. आता अमित सहा महिन्यांचा झाला होता. एकदा रेखा त्याला बालरोगतज्ञाकडे घेऊन गेली. अमितची एकूण तब्येत बघून डॉक्टरांनी अमितची हिमोग्लोबनची तपासणी करायला सांगितली. अमितचं हिमोग्लोबिन फक्त 5 ग्राम होते. पेरिफेरल स्मिअर ह्या टेस्टमध्ये तांबड्या पेशी तुटल्यासारख्या दिसत होत्या. हा रिपोर्ट पाहून डॉक्टरांनी त्याची हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस ही तपासणी करायला सांगितली आणि त्यात थालेसेमिया ह्या आजाराचं निदान झालं. अमितला कायम दर महिन्याला रक्त चढवायला लागणार होतं. तरीही त्याचं आयुष्य 20 ते 30 वर्षांपेक्षा जास्त नव्हतं.
लहान मुलांमधील ऍनिमियाचे थालेसेमिया हे एक कारण आहे. हा एक अनुवांशिक रोग आहे. हा जीन्समधून पुढच्या पिढीमध्ये संक्रमित होतो. त्यामुळे तो जन्मापासूनच असतो. अश्या मुलांमध्ये हिमोग्लोबिनचा रेणू नॉर्मल तयार होत नाही. हिमोग्लोबिनच्या रेणुमध्ये लोह असलेली एक रिंग आणि त्याला 4 ग्लोबिन साखळ्या जोडलेल्या असतात. नॉर्मल व्यक्तींमध्ये ह्या साखळ्या अल्फा आणि बीटा ह्या 2 प्रकारच्या असतात. मात्र थालेसेमिया झालेल्या मुलांमध्ये बीटा प्रकारच्या साखळ्या तयार होत नाहीत. त्यामुळे डेल्टा प्रकारच्या साखळ्या तयार होतात.
असे जे हिमोग्लोबिन तयार होते त्याची ऑक्सिजन वाहून नेण्याची क्षमता कमी असते. तसंच अश्या तांबड्या पेशी लवकर नष्ट केल्या जातात. तांबड्या पेशी ह्या अस्थीमज्जेत तयार होतात. त्या लवकर नष्ट होत आहेत आणि शरीराला ऑक्सिजन कमी पडत आहे ह्या कारणाने मोठ्या प्रमाणावर तांबड्या पेशी तयार केल्या जातात. त्यामुळे त्या पूर्ण तयार होण्याआधीच रक्तात शिरतात. शिवाय त्यातील काही अस्थीमज्जेतच नष्ट होतात. जर याचं निदान वेळेत झालं नाही तर मुलाची वाढ नीट होत नाही आणि अतितीव्र ऍनिमियामुळे मृत्यू येतो. निदान झाल्यावर दर महिन्याला रक्त चढवणे हाच उपाय असतो. ह्यासाठी ब्लड बँकेवर त्यांना रक्त देण्याचं बंधन असतं. रक्त नियमितपणे मिळत गेल्यास अशी मुले 20 ते 30 वर्षे जगू शकतात. ह्याचाच अर्थ हा गंभीर रोग आहे.
हा रोग जेनेटिक आहे. ह्यामध्ये बीटा ग्लोबिन साखळ्या ज्या जीनमुळे तयार होतात तो जीन डिफेक्टीव्ह असतो. मात्र आपल्यामध्ये प्रत्येक जीन हा दोन गुणसूत्रांवर असतो. एक गुणसूत्र आईकडून येते तर एक वडिलांकडून येते. निसर्ग रोग होऊ नये ह्याची खूप काळजी घेतो. त्यामुळे जर एकाच गुणसूत्रावरील जीन ऍबनॉर्मल असेल तर नॉर्मल जीन त्याचा इफेक्ट होऊ देत नाही. अशी व्यक्ती साधारण नॉर्मल असते. अश्या व्यक्तींना थालेसेमिया मायनर असे म्हणतात. ह्यांच्यामध्ये एक जीन अबनॉर्मल असतो.
जर अश्या दोन व्यक्तींनी लग्न केलं तर त्यांना होणाऱ्या मुलांत दोन्ही ऍबनॉर्मल जीन्स येण्याची शक्यता 25 टक्के असते. ती झाल्यास मूल थालेसेमिया मेजर किंवा रोग घेऊन जन्माला येते.
जेव्हा नात्यात लग्न केलं जातं तेव्हा असे रोग असलेले मूल जन्माला येण्याची शक्यता जास्त असते कारण दोघांच्या कुटुंबात तो जीन असू शकतो. म्हणून लग्न करणाऱ्या जोडप्यात 4 पिढ्यांमध्ये तरी नाते नसावे असे म्हणतात.
थालेसेमिया मेजरचे निदान हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफॉरेसिस ह्या टेस्टने होते. ह्या टेस्ट मध्ये रक्तात अबनॉर्मल हिमोग्लोबिन असेल तर ते समजते.
स्त्री जेव्हा गरोदरपणात गायनेकॉलॉजिस्टकडे जाते तेव्हा तिचे हिमोग्लोबिन थोडे कमी असेल पण ते लोहाच्या गोळ्यांनी सुधारले नाही तर थालेसेमिया मायनर आहे का हे बघण्यासाठी सुद्धा हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफॉरेसिस ही टेस्ट करतात. अश्या व्यक्तींमध्ये अबनॉर्मल हिमोग्लोबिन थोड्या प्रमाणात असते.
असंच सिकल सेल ऍनिमिया, G6PD deficiency हे हिमोग्लोबिन किंवा तांबड्या पेशी जन्मतःच अबनॉर्मल असल्याने होणारे रोग आहेत. सिकल सेल ऍनिमिया हा रोग असणारे मूल काही काळच जगते. त्याला रक्त देऊनही काही फायदा होत नाही.
मात्र एकच जीन अबनॉर्मल असेल तर फक्त हवेत ऑक्सिजन कमी असेल किंवा काही औषधे दिल्यास ऍनिमिया होतो. G6PD deficiency मध्ये मलेरियाची औषधे दिल्यास ऍनिमिया होतो.
एखाद्या जोडप्याला असा रोग झालेलं मूल असेल तर त्यांना आणखी मुलं होऊ द्यावी की नाही ह्याविषयी सुद्धा सल्ला द्यावा लागतो. ह्यासाठी पती पत्नी दोघांचीही हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस ही टेस्ट करून ते कॅरियर (वाहक) आहेत का हे बघितलं जातं. दोघेही कॅरियर असल्यास रोग असलेलं मूल होण्याची शक्यता दर प्रेग्नन्सीत 25 टक्के असते त्यामुळे पुढच्या प्रेग्नन्सीचा निर्णय विचार करूनच घ्यावा लागतो.
– डॉ.मंजिरी मणेरीकर

Leave a Reply